Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Przypadkowo znaleziony jedyny taki kontener kolejowy rozsypał się na oczach archeologów

9 kwietnia 2024, 09:59

Podczas prac przy projekcie drogowym Oosterweel Link, brakującym odcinku obwodnicy Antwerpii, trafiono na niezwykły zabytek – jedyny zachowany czerwonawo-brązowy kontener kolejowy LNER. Nie wiadomo kto, kiedy i dlaczego zakopał go na betonowym postumencie przy Noordkasteel, XIX-wiecznym forcie, który w 1934 roku został zmieniony w tereny rekreacyjne. Niestety, ku rozpaczy archeologów i miłośników kolejnictwa, kontener nie wytrzymał prac wykopaliskowych.


Ludzie częściej zarażają zwierzęta, niż zwierzęta ludzi

27 marca 2024, 17:08

Zoonozy, choroby przechodzące ze zwierząt na człowieka, to jedno z poważniejszych zagrożeń dla ludzkiego zdrowia. To często również wysoce niebezpieczne schorzenia, jak Ebola, wścieklizna czy ptasia grypa. Ostatnia pandemia, COVID-19, to również przypadek zoonozy. Z badań przeprowadzonych właśnie przez University College London wynika jednak, że patogeny znacznie częściej przechodzą w odwrotnym kierunku, z ludzi na zwierzęta udomowione i dzikie, powodując u nich antroponozy.


W 2,5 godziny odkryli 49 nowych galaktyk

27 marca 2024, 09:28

Doktor Marcin Glowacki z Curtin University wraz z zespołem prowadził badania, których celem było przyjrzenie się gazowi tworzącemu gwiazdy w jednej z radiogalaktyk. Naukowcy nie znaleźli jednak gazu w badanej przez siebie galaktyce. Natomiast podczas analizy danych doktor Głowacki zauważył coś innego. Informujemy o przypadkowym odkryciu 49 bogatych w wodór galaktyk w wolnym, trwającym 2 godziny 20 minut, czasie obserwacyjnym teleskopu MeerKAT, czytamy w pracy opublikowanej na łamach Monthy Notices of the Royal Astronomical Society.


U palących e-papierosy niektóre zmiany epigenetyczne są podobne, co u palących tytoń

20 marca 2024, 11:39

U osób palących e-papierosy, które miały minimalny kontakt z tytoniem, występują w komórkach policzków podobne zmiany epigenetyczne, co u palaczy – informują naukowcy z University College London oraz Uniwersytetu w Innsbrucku. Badania pomagają lepiej zrozumieć długotrwałe skutki palenia e-papierosów. Ich autorzy podkreślają, że nie oznaczają one, iż e-papierosy mogą powodować nowotwory. Ważne jest jednak, by zrozumieć, czy ich stosowanie wiąże się z ryzykiem dla zdrowia, a jeśli tak, to z jakim.


Angielscy palacze przekonani, że e-papierosy szkodzą tak, jak papierosy tradycyjne

29 lutego 2024, 18:34

Ponad połowa palaczy w Anglii błędnie uważa, że palenie e-papierosów jest tak samo szkodliwe lub bardziej szkodliwe niż palenie tytoniu, wynika z badań przeprowadzonych przez naukowców z University College London. Dane takie zebrano na podstawie ankiet prowadzonych w latach 2014–2023 wśród 28 393 angielskich palaczy. Naukowcy odkryli, że postrzeganie e-papierosów znacząco pogorszyło się ciągu ostatniej dekady, a od 2021 roku widoczny jest wzrost odsetka osób przekonanych o szkodliwości palenia e-papierosów. Zjawiska te zbiegają się z gwałtownym wzrostem popularności e-papierosów wśród młodych ludzi.


Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?

27 lutego 2024, 09:48

Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.


Drukowanie lodem pomoże w stworzeniu sztucznych naczyń krwionośnych dla transplantologii

13 lutego 2024, 11:48

Lodowy druk 3D może być sposobem na poradzenie sobie z problemem tworzenia naczyń krwionośnych dla uzyskiwanych w laboratorium tkanek i organów do przeszczepów, uważają naukowcy z Carnegie Mellon University. Raczkujące technologie hodowania w laboratoriach organów napotykają wiele problemów, a jednym z nich są trudności ze stworzeniem w nich sieci naczyń krwionośnych, które pracowałyby tak, jak w naturalnych organach.


Niespodziewane odkrycie w Układzie Słonecznym. Młody ocean na niewielkim Mimasie

12 lutego 2024, 12:00

Pod powierzchnią Mimasa, jednego z najmniejszych księżyców Saturna, kryje się młody ocean. O niespodziewanym odkryciu poinformował zespół doktor Valéry'ego Laineya z Observatoire de Paris-PSL. Jak dowiadujemy się z artykułu, opublikowanego na łamach Nature, ocean powstał zaledwie 5–15 milionów lat temu. Jego odkrycie może spowodować, że Mimas stanie się głównym celem badania początków życia w Układzie Słonecznym.


Niezwykle rzadki zabytek – w Londynie znaleziono kompletne rzymskie łoże pogrzebowe

8 lutego 2024, 09:22

Podczas wykopalisk przy Holborn Viaduct w Londynie archeolodzy znaleźli niezwykle rzadkie rzymskie łoże pogrzebowe. Co więcej, jest to pierwsze kompletne łoże tego typu odkryte na Wyspach Brytyjskich. Zostało wykonane z wysokiej jakości dębu, ma rzeźbione nogi, a poszczególne elementy zostały połączone drewnianymi kołeczkami. Przed umieszczeniem w grobie zostało rozłożone na części, jednak niewykluczone, że podczas pogrzebu niesiono na nim zwłoki.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy